🧬 Teste Genético
Diagnóstico Conclusivo
O teste genético, quando realizado em sua forma completa, detectando duas mutações patogênicas, é absolutamente conclusivo para o diagnóstico da fibrose cística.
Gene CFTR
Já foram descritas mais de 2000 mutações diferentes no gene CFTR responsável pela fibrose cística, cada uma podendo causar diferentes manifestações da doença.
Tecnologia Avançada
Com o avanço da tecnologia de análise de DNA, atualmente com um único teste a triagem de todas as mutações é viável.
🔬 Como funciona o teste genético?
1. Coleta da Amostra
Coleta de sangue ou saliva para extração do material genético (DNA) do paciente.
2. Análise do DNA
Sequenciamento completo do gene CFTR para identificar possíveis mutações patogênicas.
3. Interpretação
Análise das mutações encontradas e sua correlação com o diagnóstico de fibrose cística.
🧬 Tipos de Mutações no Gene CFTR
Classe I - Defeito de Produção
Mutações que impedem a produção da proteína CFTR
Classe II - Defeito de Processamento
Proteína é produzida mas não chega à membrana celular
Classe III - Defeito de Abertura
Proteína chega à membrana mas não funciona corretamente
Classes IV-VI - Outros Defeitos
Diversos outros tipos de defeitos funcionais da CFTR
✅ Vantagens do Teste Genético
- Diagnóstico definitivo quando completo
- Útil em casos com teste do suor intermediário
- Importante para aconselhamento genético
- Permite medicina personalizada
⚠️ Considerações Importantes
- Nem todas as mutações são conhecidas
- Resultado negativo não exclui totalmente FC
- Interpretação requer expertise médica
- Importante para familiares
👨👩👧👦 Aconselhamento Genético
O teste genético não é apenas importante para o diagnóstico, mas também para o aconselhamento genético das famílias:
- Identifica portadores da doença (pessoas que têm uma mutação mas não desenvolvem a doença)
- Auxilia no planejamento familiar e reprodutivo
- Permite o diagnóstico pré-natal em gestações futuras
- Orienta sobre o risco de recorrência em irmãos
Referências:
SCHEIBE, Simone. Orientações psicológicas para pais e cuidadores: fibrose cística. [S. l.]: Vertex Pharmaceuticals, dez. 2021.